Lipoid congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a rare autosomal recessive disorder caused by defective synthesis of all steroids. Typical features include disorder of sex development, early-onset adrenal crisis and enlarged adrenal glands with fatty accumulation. Glucocorticoid and mineralocorticoid replacement therapy enables long-term survival. We report a case of lipoid CAH caused by mutation in the steroidogenic acute regulatory protein (StAR) gene. The patient had typical early-onset adrenal crisis at 2 months of age, she had normal-appearing female genitalia and a karyotype of 46, XY. Genetic analysis revealed a homozygous mutation at c.505G>A (p.Glu169Lys) in exon 5 of the StAR gene. To our knowledge this is the first case of classic lipoid CAH reported in the Portuguese population. StAR mutations should be considered in the differential diagnosis of newborn babies and infants with primary adrenal insufficiency with atypical presentation, allowing genetic counselling, guidance of follow-up and prevention of complications.

A hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR) lipóide é uma doença hereditária rara resultante de um bloqueio da fase inicial da esteroidogénese. O quadro clínico à apresentação é tipicamente o de uma crise adrenal grave, de início precoce, aliada a distúrbios do desenvolvimento sexual e hipertrofia das glândulas suprarrenais por acumulação lipídica. A terapia hormonal de substituição permite uma sobrevida a longo prazo. Relatamos um caso de HCSR lipóide causada por uma mutação no gene da proteína reguladora da esteroidogénese (steroidogenic acute regulatory protein - StAR). A apresentação clínica foi de uma crise adrenal grave aos 2 meses de idade, objetivando-se genitais femininos normais e cariótipo 46,XY. O estudo molecular revelou uma variante patogénica c.505G>A (p.Glu169Lys) em homozigotia no exão 5 do gene StAR. Até à data, este é o primeiro caso de HCSR lipóide relatado na população portuguesa. As mutações do gene StAR devem ser consideradas no diagnóstico diferencial de recém-nascidos e lactentes com insuficiência adrenal primária com apresentação atípica, possibilitando o aconselhamento genético, e permitindo antecipação e precocidade de atuação.