Revista da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo

Online first

Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo - Online first: 2022-09-09
Clinical case

OSTEOPOROTIC FRACTURES AND 48XXYY SYNDROME: CLINICAL CASE

Fortes I, Travessa A, Mascarenhas M, Barbosa A

Abstract

48,XXYY Syndrome is characterized by the presence of extra X and Y chromosomes and clinically by tall stature, dysfunctional testicles associated with infertility and hypogonadism, developmental delay, behaviour disorders and increased risk of congenital malformations. A 46-year-old man was referred due to an osteoporotic fracture of the left hip. He had epilepsy, reflux esophagitis, dyslipidemia, intellectual disability, and a previous osteoporotic fracture of the right hip. He had never been treated with anti-osteoporotic drugs. Physical examination revealed nonspecific dysmorphic features, central obesity, reduced facial hair, gynecomastia, and testicular atrophy. Biochemical evaluation showed vitamin D insufficiency and hypergonadotropic hypogonadism; karyotype study revealed 48,XXYY. He started treatment with zoledronic acid, intramuscular testosterone, oral calcium and vitamin D supplementation. 48,XXYY Syndrome, previously considered a variant of Klinefelter syndrome, is now described as a distinct clinical and genetic entity. Hypogonadism predisposes these patients to osteoporosis and fragility fractures.

Portuguese abstract

A Síndrome 48,XXYY caracteriza-se pela presença de cromossomas X e Y extras e clinicamente por estatura alta, infertilidade, hipogonadismo, perturbações do neurodesenvolvimento e comportamentais e risco aumentado de malformações congénitas. Um homem de 46 anos foi referenciado por fractura osteoporótica da anca esquerda. Tinha história de epilepsia, esofagite de refluxo, dislipidemia, perturbação do desenvolvimento intelectual e uma fratura osteoporótica da anca direita. Nunca tinha efectuado tratamento anti-osteoporótico. O exame físico revelou dismorfias faciais inespecíficas, obesidade central, diminuição da barba, ginecomastia e atrofia testicular. A avaliação analítica revelou insuficiência em vitamina D e hipogonadismo hipergonadotrófico; o resultado do estudo do cariótipo do sangue periférico foi 48,XXYY. Efectuou tratamento com ácido zoledrónico, testosterona intramuscular e suplementação oral de cálcio e vitamina D. A Síndrome 48,XXYY, antes considerada uma variante da síndrome de Klinefelter, é hoje descrita como uma entidade clínica e genética distinta. O hipogonadismo predispõe os doentes à osteoporose e às fracturas de fragilidade.