Revista da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo

Online first

Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo - Online first: 2019-07-16
Clinical case

Neurosarcoidosis - a rare cause of hypothalamic-pituitary dysfunction

Ferreira A, Bastos F, Silva T, Cordeiro M, Portugal J

Abstract

Although neurosarcoidosis affects 5-15% of patients with the disease, hypothalamic-pituitary involvement is unusual. A 44 year-old woman presented at the emergency department with a 3-months history of bilateral vision loss. She also complained of galactorrhoea, oligomenorrhea, polydipsia, polyuria and nocturia. A year before, she started a workup for pulmonary interstitial disease, which was underway. Cranial magnetic resonance imaging showed a midline mass in the anterior and posterior aspects of the sella turcica and dorsum sella, with hypothalamic and optic chiasma swelling (suggestive of granulomatous disease). Baseline laboratory tests revealed anterior hypopituitarism and partial diabetes insipidus. Sarcoidosis diagnosis was confirmed with a pulmonary biopsy. The patient was started on hormonal replacement therapy and immunosuppression with prednisolone and, later on, azathioprine (corticoid-sparing agent). After 3 years of follow-up, she is clinically stable with radiological improvement of the mass but persistent endocrine deficits.

Portuguese abstract

Cerca de 5 a 15% dos doentes com sarcoidose têm envolvimento do sistema nervoso central (neurosarcoidose), sendo raro o envolvimento hipotálamo-hipofisário. Os autores apresentam um caso de uma mulher de 44 anos, que recorreu à urgência por diminuição bilateral da visão, com 3 meses de evolução. Ainda a destacar galactorreia, oligomenorreia, polidipsia, poliuria e nocturia. Dos antecedentes pessoais salienta-se doença do interstício pulmonar em estudo, desde há um ano. A ressonância magnética crânio-encefálica mostrou uma massa da linha média interessando o dorso selar, espaço retro-selar e parede selar anterior, edema do hipotálamo e do quiasma óptico (sugestivo de doença granulomatosa). Analiticamente com hipopituitarismo e diabetes insípida central parcial. O diagnóstico de sarcoidose foi confirmado por biópsia pulmonar. Iniciou terapêutica de substituição hormonal e imunossupressão (inicialmente com prednisolona, subsequentemente também azatioprina). A doente encontra-se estável ao fim de 3 anos de seguimento, com melhoria radiológica, mas persistência dos défices endócrinos.