Introduction: The paraganglioma syndrome type 1 (PGL1) is characterized by paragangliomas, caused by germline mutations in the SDHD gene. Clinical Case: 46 year-old woman, asymptomatic, referred to the Endocrinology outpatient department for being a carrier of the IVS3 c.315-2A>C mutation in the SDHD gene. The index case was her sister, who had apparently secretory multiple neck paragangliomas. Neck magnetic resonance imaging (MRI) revealed two masses suggestive of paragangliomas and the octreoscan identified two hot spot lesions, coincident to the masses described in the MRI The larger left neck mass was surgically removed and the histology confirmed the PGL diagnosis. Discussion: We report this case due to: 1) the new reality that it highlights – the one of the “patients” detected by genetic screening; 2) the type of mutation co-segregating with the disease – a splice-site mutation, probably a splice-acceptor mutation (IVS3 c.315-2A>C), which carries an increased risk of pheochromocytomas or

Introdução: A síndrome de paragangliomas familiares tipo 1 é caracterizada por paragangliomas causados por mutações germinais no gene SDHD. Caso Clínico: Mulher de 46 anos, assintomática, referenciada à Consulta Externa de Endocrinologia por ser portadora de mutação IVS3 c.315-2A>C no gene SDHD. O caso índex havia sido a sua irmã que apresentava paragangliomas cervicais múltiplos, aparentemente, secretores. A ressonância magnética nuclear (RMN) cervical revelou duas lesões sugestivas de paragangliomas e o octreoscan duas zonas de hiperfixação com topografia coincidente com as lesões documentadas pela RMN. O tumor cervical esquerdo de maiores dimensões foi excisado e a histologia confirmou o diagnóstico de paraganglioma. Discussão: Descrevemos este caso clínico por: 1) ilustrar uma nova realidade que é a dos “doentes” detetados por rastreio genético; 2) por se associar a uma mutação splice-site, provavelmente uma mutação splice-acceptor (IVS3 c.315-2A>C), que se considera implicar um maior risco de feocromocitomas ou de paragangliomas simpáticos.