Revista da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo

Online first

Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo - Online first: 2020-02-22
Clinical case

Endocrine treatment in Prader-Willi Syndrome: a case report of two monozygotic twins

Gomes V, Ferreira F, Bugalho MJ

Abstract

Introduction: Prader-Willi Syndrome is a genetic disease associated with the deletion or inactivation of part of chromosome 15, with physical and neurobehavioral manifestations. Case report: we report the case of two monozygotic twins, spontaneous pregnancy, male gender, 23-year-old, affected by Prader-Willi Syndrome diagnosed at 14 months of age. From 4 years of age onwards they presented progressively increasing weight gain associated with binge-eating, and delayed height growth. Puberty started at 12 years but was non progressive. At 16-year-old, treatment with somatotropin was started and at 17-year-old they initiated testosterone enanthate. However, both twins developed insulin resistance, morbid obesity, obstructive sleep apnea and behavioral problems, which ultimately led to the cessation of treatment. Conclusion: This case illustrates the occurrence of Prader-Willi syndrome in monozygotic twins. Endocrine treatments can origin exacerbation of behavioral problems and other comorbid conditions.

Portuguese abstract

Introdução: A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética associada a deleção ou inativação de parte do cromossoma 15, com manifestações físicas e neurocomportamentais. Caso clínico: Dois gémeos monozigóticos, género masculino, 23 anos, gravidez espontânea, com Síndrome de Prader-Willi diagnosticada aos 14 meses de idade. A partir dos 4 anos, apresentaram aumento progressivo do peso, com compulsão alimentar, e atraso no crescimento estatural. Os primeiros sinais de puberdade não evolutiva manifestaram-se aos 12 anos. Aos 16 anos foi iniciada terapêutica com somatropina e aos 17 anos com enantato de testosterona. Contudo, ambos desenvolveram insulinorresistência, obesidade mórbida, apneia obstrutiva do sono e alterações comportamentais com agravamento progressivo, o que levou à suspensão de ambos os fármacos. Conclusão: Este caso ilustra a ocorrência da síndrome de Prader-Willi em gémeos monozigóticos e a exacerbação de distúrbios comportamentais e de outras comorbilidades na sequência do tratamento endócrino.