Klinefelter syndrome (KS) represents the most common cause of hypergonadotrophic hypogonadism. The presence of a 47, XXY / 46, XX mosaicism with male phenotype and characteristics of KS has been reported in less than a dozen cases. We report a case of a patient with KS phenotype presenting as a 47, XXY / 46, XX mosaicism discovered while investigating male primary infertility. The analytical study revealed hypergonadotrophic hypogonadism and the testicular ultrasound displayed diminished testicular volumes. The peripheral blood lymphocytes karyotype revealed mos: 46, XX [10] / 47, XXY [40].

A síndrome de Klinefelter (SK) é a alteração congénita causadora de hipogonadismo hipergonadotrófico mais comum. A presença de um mosaico 47, XXY / 46, XX com fenótipo masculino e características de SK foi reportada em menos de uma dezena de casos até à data. Apresentamos um caso de um doente com fenótipo de SK em mosaicismo 47, XXY / 46, XX descoberto por infertilidade primária masculina. Do estudo realizado destaca-se a nível analítico a presença de hipogonadismo hipergonadotrófico, a ecografia testicular revelou testículos de tamanho diminuído e o cariótipo realizado em linfócitos do sangue periférico, onde foram estudadas 50 metafases mostrou: mos 46, XX [10] / 47, XXY [40].