Introduction: Klinefelter syndrome (KS) is the most common congenital abnormality causing primary hypogonadism in males. KS phenotype varies greatly, which might be one of the reasons why the syndrome is highly underdiagnosed. Our aim was to study a population of adult patients with KS, by evaluating clinical and anthropometric parameters, as well as their diagnostic features, treatment options and related comorbidities. Methods: Retrospective study including adult patients diagnosed with KS followed at the Endocrinology Department of Hospital de Braga. Results: We identified 17 subjects with KS. The mean age at diagnosis was 28.6±19.7 years (minimum 3, maximum 66). In children (n=3) the diagnosis was established because of cognitive/linguistic impairments, whereas in adolescence (n=3) the referral reason was gynecomastia. Ten patients were diagnosed at adult age: we highlight 2 for gynecomastia, 2 during infertility screening and 1 during obesity screening. Two subjects presented with cytogenetic variants (47,XXY/48,XXXY and 48,XXYY). On physical examination (and regarding patients where those features were described), 100% presented small testes and 73.3% had gynecomastia. The mean stature was 177.9±7.2 cm, median armspan of 181 (P25 177; P75 192.5)cm and mean BMI of 25.9±4.8 kg/m2. Concerning related comorbidities, the prevalence of type 2 diabetes and hypertension was similar (23.5%), whereas the prevalence of dyslipidemia was higher (35.3%). Three patients are under psychiatric guidance. Two subjects underwent plastic surgery for gynecomastia and one case of mediastinal germ cell tumor was documented. Blood biochemistry in adults revealed mean FSH of 33.8±14.8 mUI/mL, median LH of 14.2 (P25 11; P75 18.5)mUI/mL and total testosterone 298.6 (P25 93.8; P75 408.5)ng/dL. Five patients performed spermogram, all with azoospermia. Bone densitometry (performed in 13 patients) showed osteopenia or osteoporosis in 84.6% of cases. Testosterone replacement therapy was initiated in 12 subjects (70.6%); 1 of them presented abnormally high hematocrit. Conclusions: The present analysis reflects several of the classic features reported in the literature in patients with KS, but also underlines important variability in clinical findings. We highlight diagnosis later in life and significant occurrence of comorbidities. Therefore, KS recognition is critical in order to enable prompt diagnosis and adequate management.

Introdução: Síndrome de Klinefelter (SK) é o distúrbio cromossómico sexual mais frequente nos homens. Está descrito um vasto espetro de variabilidade fenotípica, sendo esta uma entidade clínica subdiagnosticada. Objetivos: Caracterização de uma população de adultos com SK: parâmetros clínicos, antropométricos e analíticos bem como contexto de diagnóstico, tratamento e comorbilidades. Material e métodos: Estudo retrospetivo e descritivo dos adultos com diagnóstico de SK em seguimento na consulta de Endocrinologia no Hospital de Braga. Resultados: Foram identificados 17 casos de SK. A média da idade ao diagnóstico foi de 28,6±19,7 anos (mínimo 3, máximo 66). Nas crianças (n=3) o diagnóstico foi estabelecido por atraso no desenvolvimento cognitivo/psicomotor, enquanto nos adolescentes (n=3) foi ginecomastia. Dez doentes foram diagnosticados já adultos: destacam-se 2 por ginecomastia, 2 por infertilidade primária e 1 no estudo de obesidade. Dois doentes apresentavam variantes citogenéticas (47,XXY/48,XXXY e 48,XXYY). Ao exame físico foi documentada atrofia testicular em 100% e ginecomastia em 73,3% dos casos em que há descrição destes parâmetros. A média da estatura foi 177,9±7,2cm e do IMC 25,9±4,8kg/m2; a mediana da envergadura foi 181 (P25 177; P75 192,5)cm. Quanto às comorbilidades associadas, a prevalência de diabetes mellitus foi idêntica à de hipertensão arterial (23,5%); sendo a de dislipidemia superior (35,3%). Três doentes são acompanhados em Consulta de Psiquiatria. Dois foram submetidos a cirurgia de correção de ginecomastia e verificou-se um caso de tumor de células germinativas do mediastino. Analiticamente, em adultos, a média da FSH foi 33,8±14,8mUI/mL; a mediana da LH 14,2 (P25 11; P75 18,5)mUI/mL e da testosterona total 298,6 (P25 93,8; P75 408,5)ng/dL. Cinco doentes realizaram espermograma (todos com azoospermia). A densitometria óssea (realizada em 13 doentes) mostrou que 84,6% apresentava osteoporose ou osteopenia. Quanto ao tratamento com testosterona injetável, foi instituído em 12 doentes (70,6%); um apresentou elevação excessiva do hematócrito. Conclusões: A análise efetuada reflete, por um lado, muitas das características tipicamente reportadas na literatura em doentes com SK, mas também evidencia a variabilidade clínica desta entidade. Destaca-se a idade tardia ao diagnóstico e a prevalência significativa de comorbilidades. Assim, o reconhecimento da SK é fundamental para um diagnóstico precoce e orientação adequada.