Primary adrenal insufficiency not associated to enzymatic defects is rare in pediatric patients but may cause significant morbidity. Main etiologic diagnosis are Addison’s Disease (autoimmune) in both sex and adrenoleukodystrophy in males. Objectives: description of the original clinical presentation of patients with primary adrenal insufficiency, etiologic diagnosis, therapy and their evolution. Methods: retrospective analysis of patients under 18 years of age with a confirmed diagnosis of primary adrenal insufficiency between 2010 and 2018. Results: four patients were diagnosed with Addison’s disease, all male, age ranging between 12 and 16 years. Clinical presentation was lethargy and salt craving and 50% showed skin hyperpigmentation and hypotension. Laboratory analysis established the diagnosis based on non-stimulated adrenocorticotropic hormone, serum cortisol and active renin; all patients had adrenal cortex antibodies. All patients began therapy with glucocorticoids and mineralocorticoids. One patient presented cardiovascular risk factors during follow-up. Conclusions: hormonal replacement adjusted to body surface and clinical evolution may reduce the risk of complications due to adrenal crisis and iatrogenic Cushing syndrome. Etiologic diagnosis is important for prognosis and surveillance of associated diseases.

Introdução: A insuficiência suprarrenal primária não associada a défices enzimáticos é rara na idade pediátrica e pode causar significativa morbilidade. Os principais diagnósticos etiológicos são a Doença de Addison (auto-imune) em ambos os sexos e a adrenoleucodistrofia no sexo masculino. Objetivos: descrição da apresentação inicial dos doentes com insuficiência suprarrenal primária, diagnóstico etiológico, terapêutica e evolução destes casos. Materiais e Métodos: análise retrospetiva de todos os doentes com menos de 18 anos de idade com o diagnóstico confirmado de insuficiência suprarrenal primária entre 2010 e 2018. Resultados: foram diagnosticados quatro doentes, todos do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 12 e 16 anos. A semiologia consistia em letargia e avidez por sal, sendo que 50% tinham evidência de hiperpigmentação cutânea e hipotensão arterial. O diagnóstico laboratorial foi estabelecido com base no doseamento sérico de hormona corticotrófica, cortisol e renina ativa; a determinação dos anticorpos anti-suprarrenal foi positiva nos quatro casos. Todos os pacientes iniciaram terapêutica com glucocorticoides e mineralocorticoides. Um doente desenvolveu factores de risco cardiovascular durante o seguimento. Discussão e Conclusões: a reposição hormonal ajustada à superfície corporal e à evolução clínica podem reduzir o risco de complicações associadas a crise adrenal e à síndrome de Cushing iatrogénica. O diagnóstico etiológico é fundamental para o prognóstico e eventual necessidade de rastreio de outras patologias associadas.