Introduction: Congenital hypothyroidism is the most common congenital endocrine disease. Late diagnosis and treatment results in mental retardation and irreversible neurological damage. Objectives: To characterize patients with congenital hypothyroidism and evaluate clinical outcomes and diagnostic reassessment. Methods: Retrospective and observational study, using data of the clinical processes of patients, currently under follow-up at the pediatric endocrinology unit of a tertiary hospital not considered a reference center. Results: Twenty-two patients with a median age of 7.5 years (minimum 4 months; maximum 17 years) were included. Twelve patients (54,5%) were female. The median TSH measurement at diagnosis was 201.5 mU/ml (minimum 13.4; maximum 934) and the age at the start of treatment was 12.5 days (minimum 7; maximum 285). Only one patient was not identified in the neonatal screening. Ultrasound revealed thyroid dysgenesis in 70% (n=14) and only one patient performed thyroid scintigraphy. Prolonged jaundice was the most frequent sign at diagnosis. Of the total, 27.3 % (n=6) have associated congenital abnormalities and 18,2% (n=4) have family history of thyroid disease. After a diagnostic reassessment at 3 years old, two patients were reclassified as transient congenital hypothyroidism. None of the patient had growth disorders. Ten patients underwent a formal assessment of psychomotor development, and of these, five patients had abnormalities. No association was found between: the presence of signs/symptoms at diagnosis and the initial TSH value (p=0.694) neither with ultrasound findings (p=0.285) and between the initial TSH value and findings on thyroid ultrasound (p=0,706).The presence of abnormalities in psychomotor development did not show any association with the age at which treatment was started (p=0.740) nor with the initial TSH value (p=0.140). Conclusion: In this cohort of patients, the data are mostly consistent with those in the literature. It was possible to achieve the goal of adequate growth. Contrary to that described in other studies, psychomotor changes did not seem to be related to delayed initiation of therapy. They also identified the need for greater uniformity in follow-up.

Introdução: O hipotiroidismo congénito é a doença endócrina congénita mais frequente. O diagnóstico e tratamento tardios resultam em atraso mental e alterações neurológicas irreversíveis. Objetivos: Caracterizar os doentes com hipotiroidismo congénito e avaliar os outcomes clínicos e de reavaliação diagnóstica. Métodos: Estudo retrospetivo e observacional, utilizando dados obtidos pela análise dos processos clínicos dos doentes, atualmente em seguimento, na unidade de endocrinologia pediátrica de um hospital terciário não considerado centro de referência. Resultados: Foram incluídos 22 doentes com idade mediana de 7,5 anos (mínimo 4 meses; máximo 17 anos) sendo 12 do sexo feminino. A mediana do valor de TSH ao diagnóstico foi 201,5 mU/ml (mínimo 13,4; máximo 934) e da idade de início de tratamento foi 12,5 dias (mínimo 7; máximo 285). Apenas um doente não foi identificado no rastreio neonatal. A ecografia revelou disgenesia tiroideia em 70% (n=14) e só um doente realizou cintigrafia tiroideia. O sinal mais frequente ao diagnóstico foi a icterícia prolongada. Apresentavam anomalias congénitas associadas 27,3% (n=6) e história familiar de patologia tiroideia 18,2% (n=4). Após reavaliação diagnóstica aos 3 anos de idade, dois doentes foram reclassificados como hipotiroidismo congénito transitório. Nenhum doente apresentou alterações do crescimento estaturo-ponderal. Dez doentes realizaram avaliação formal do desenvolvimento psicomotor, dos quais 5 apresentavam alterações. Não se verificou associação entre: presença de sinais/sintomas ao diagnóstico com o valor de TSH inicial (p=0,694) nem com os achados ecográficos (p=0,285) e entre o valor inicial de TSH e os achados ecográficos (p=0,706). A presença de alterações do desenvolvimento psicomotor não mostrou ter associação com a idade de início de tratamento (p= 0,740) nem com o valor de TSH inicial (p=0,140) Conclusão: Nesta coorte de doentes os dados são, na maioria, concordantes com os da literatura. Foi possível atingir o objetivo do desenvolvimento estaturo ponderal adequado. Contrariamente ao descrito noutros estudos, as alterações psicomotoras não pareceram ser relacionadas com atraso no início da terapêutica. Identificaram ainda a necessidade duma maior uniformização no seguimento.