Revista da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo

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Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo - Online first: 2021-01-11
Review article

TURNER'S SYNDROME: IMPLICATIONS FOR ADULT LIFE

Joana Guiomar, Margarida Bastos, Diana Silva, Carolina Moreno, Isabel Paiva

Abstract

Turner syndrome (TS) is the most common chromosomal abnormalities in women, due to total or partial loss of the X chromosome. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesis and systemic involvement, that leads to an increase in morbidity and mortality and a decrease in quality of life. Therefore, a multidisciplinary approach to these women in adulthood is mandatory. This article aims to describe the main implications of TS and provide recommendations for its management in adult life.

Portuguese abstract

A síndrome de Turner (ST) é a alteração cromossómica mais comum em mulheres, causada pela ausência total ou parcial do cromossoma X. Caracteriza-se por baixa estatura, disgenesia gonádica e envolvimento multisistémico, condicionando um aumento da morbilidade, mortalidade e redução significativa da qualidade de vida. Considera-se, assim, fundamental uma abordagem integrada e multidisciplinar destas mulheres na idade adulta. Este artigo procura descrever as principais implicações da ST na idade adulta bem como rever as mais recentes recomendações para o seu seguimento médico.

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