Revista da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo

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Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo - Online first: 2021-01-11
Review article

TURNER'S SYNDROME: IMPLICATIONS FOR ADULT LIFE

Guiomar J, Bastos M, Silva D, Moreno C, Paiva I

Abstract

Turner syndrome (TS) is the most common chromosomal abnormalities in women, due to total or partial loss of the X chromosome. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesis and systemic involvement, that leads to an increase in morbidity and mortality and a decrease in quality of life. Therefore, a multidisciplinary approach to these women in adulthood is mandatory. This article aims to describe the main implications of TS and provide recommendations for its management in adult life.

Portuguese abstract

A síndrome de Turner (ST) é a alteração cromossómica mais comum em mulheres, causada pela ausência total ou parcial do cromossoma X. Caracteriza-se por baixa estatura, disgenesia gonádica e envolvimento multisistémico, condicionando um aumento da morbilidade, mortalidade e redução significativa da qualidade de vida. Considera-se, assim, fundamental uma abordagem integrada e multidisciplinar destas mulheres na idade adulta. Este artigo procura descrever as principais implicações da ST na idade adulta bem como rever as mais recentes recomendações para o seu seguimento médico.