Revista da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo

Online first

Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo - Online first: 2021-01-15
Original article

Predisposition and diagnosis of celiac disease in a paediatric population with type 1 diabetes diagnosed under six years-old

Leite L, Trigo F, Antunes A, Gomes M, Meireles C, Martins V, Marques O, Antunes H, Martins S

Abstract

Introduction: Type 1 Diabetes is one of the autoimmune diseases associated with Celiac Disease. The prevalence of Celiac Disease in Type 1 Diabetes patients is ten times higher than in the general population. This study aimed to characterize the predisposition and diagnosis of Celiac Disease in children with Type 1 Diabetes diagnosed under 6 years of age. Material and methods: We conducted a retrospective study of children with Type 1 Diabetes diagnosed under 6 years, between January 2009 and November 2019. All children were observed at the Pediatric Department of the Hospital de Braga, a reference centre for continuous insulin infusion treatment throughout the Minho region. The following human leukocyte antigen were screened: DR3-DQ2, DR5-DQ7, DR7-DQ2 and DR4-DQ8. Predisposition to Celiac Disease was assumed in case of positivity for DR3-DQ2 and/or DR4-DQ8 and/or DR7-DQ2 combined with DR5-DQ7. Immunoglobulin A and anti-transglutaminase or anti-endomysium antibody or immunoglobulin G (in case of immunoglobulin A deficiency) assays were performed. Given the suspicion of Celiac Disease, upper digestive endoscopy with biopsy was performed. Results: Positivity for human leukocyte antigen-DQ2/DQ8 was found in 71% (25/35) of the screened cases and two cases of Celiac Disease were later diagnosed (classification: Marsh3b). There was a female predominance (72%) in the cases with predisposition to Celiac Disease but without significant association. Median age was higher in the group with predisposition to Celiac Disease (47 months versus 42 months, p> 0.05). In this group, 5 cases had personal history of autoimmune thyroiditis and 2 cases had family history of autoimmune disease (autoimmune thyroiditis and Celiac Disease). Conclusions: The percentage of risk human leukocyte antigen found is lower than that described in literature. Seventy one per cent of the patients screened for human leukocyte antigen had a genetic predisposition and 5,7% (2/35) were diagnosed with Celiac Disease. There was no Celiac Disease diagnosis in the human leukocyte antigen negative group.

Portuguese abstract

Introdução: A Diabetes Mellitus tipo 1 é uma das doenças auto-imunes que podem estar associadas à Doença Celíaca. A prevalência de Doença Celíaca nos doentes com Diabetes Mellitus tipo 1 é dez vezes superior em relação à população geral. Este estudo teve como objetivo caracterizar a predisposição e o diagnóstico de Doença Celíaca em crianças com Diabetes Mellitus tipo 1 diagnosticada em idade inferior a 6 anos. Material e metodologia: Foi realizado um estudo retrospetivo das crianças diagnosticadas com Diabetes Mellitus tipo 1 antes dos 6 anos, entre janeiro de 2009 e novembro de 2019, observadas na Consulta de Diabetologia Pediátrica do Serviço de Pediatria do Hospital de Braga, centro de referência para colocação de sistemas de perfusão contínua de insulina da região do Minho. Foram pesquisados os seguintes antigénios leucocitários humanos: DR3-DQ2, DR5-DQ7, DR7-DQ2 e DR4-DQ8. Foi assumida predisposição para Doença Celíaca no caso de positividade para DR3-DQ2 e/ou DR4-DQ8 e/ou DR7-DQ2 combinado com DR5-DQ7. Foram realizados doseamentos de imunoglobulina A e de anticorpo anti-transglutaminase ou anti-endomísio ou imunoglobulina G (no caso de défice de imunoglobulina A). Perante suspeita de Doença Celíaca foi realizada endoscopia digestiva alta com biópsia. Resultados : Foi encontrada positividade de antigénios leucocitários humanos-DQ2/DQ8 em 71% (25/35) dos casos rastreados e em dois casos foi efetuado posteriormente o diagnóstico de Doença Celíaca (classificação: Marsh3b). No grupo com predisposição para Doença Celíaca verificou-se predomínio no sexo feminino (72%) mas sem associação estatística significativa; mediana de idades superior em relação ao grupo sem predisposição (47 versus 42 meses, p>0,05).; 5 casos apresentavam antecedentes pessoais de tiroidite auto-imune e 2 casos apresentavam antecedentes familiares de doença auto-imune (tiroidite autoimune e Doença Celíaca). Conclusões : A percentagem de antigénio leucocitário humano de risco encontrada é inferior à descrita na literatura. Dos doentes rastreados com antigénio leucocitário humano, 71% apresentavam predisposição genética, e 5,7% (2/35) foram diagnosticados com Doença Celíaca. Não ocorreu nenhum diagnóstico de Doença Celíaca no grupo antigénio leucocitário humano negativo.