Multiple endocrine neoplasia type 2 A is an autosomal dominant disorder characterized by the development of medullary thyroid cancer, pheochromocytoma, and primary hyperparathyroidism. The genetic defect involves the RET proto-oncogene. We report a 58-year-old female with MEN2A syndrome with bilateral pheocromocytoma and metastatic MTC with 30 years of follow-up. At the age of 27 she was admitted to an intensive care unit due to hypertensive crisis, caused by catecholamine excess. Pheocromocytoma were present in both adrenal glands and there were metastases in the lungs and liver. Patient was submitted to bilateral adrenalectomy, but with incomplete excision. Biopsy of liver nodules revealed metastatic MTC. Lung biopsy was not performed. Neck ultrasound showed thyroid nodules with microcalcifications. Analysis of the RET proto-oncogene revealed the exon 11 Cys634Arg mutation. The thyroid nodules and biochemical markers remained stable, with a slight increase of metastatic disease. This case is representative of a MEN2A syndrome with a life-threatening presentation yet with an indolent progression.

A síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (MEN2A) é uma condição autossómica dominante caracterizada por carcinoma medular da tiróide (CMT), feocromocitoma (FEO) e hiperparatiroidismo primário . O defeito genético envolve o proto-oncogene RET. Apresentamos o caso de uma mulher de 58 anos com MEN2A, feocromocitoma bilateral e CMT metastático com 30 anos de seguimento. Aos 27 anos foi admitida na unidade de cuidados intensivos por crise hipertensiva por excesso catecolaminérgico. Apresentava lesões em ambas as suprarrenais, pulmões e fígado. Foi submetida a adrenalectomia bilateral mas com excisão incompleta do tumor à direita. A biópsia dos nódulos hepáticos era compatível com metástases de CMT. Não foi realizada biópsia do pulmão. A ecografia cervical mostrava nódulos tiroideus suspeitos. A análise do proto-oncogene RET revelou uma mutação no exão 11 Cys634Arg. Durante um periodo de 30 anos, manteve marcadores bioquímicos estáveis, com ligeiro aumento da doença metastática. Este caso é representativo de um MEN2A com apresentação grave, ainda assim, com progressão tumoral lenta.