Revista da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo

Online first

Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo - Online first: 2021-03-06
Clinical case

TYPE 2 POLIGLANDULAR AUTOIMMUNE SYNDROME: AN UNUSUAL PRESENTATION OF A RARE DISEASE

Santos H, Paixão A, Salvador F, Esteves F

Abstract

Autoimmune Polyglandular Syndrome (SPGA) is a disease characterized by the association of at least two autoimmune endocrine diseases. Schmidt's syndrome is a primary adrenal insufficiency associated with autoimmune thyroiditis. We describe the case of a patient with a personal history of autoimmune hypothyroidism, who went to the hospital with prostration, diffuse abdominal pain and shock of unclear etiology. Admitted to the Department of Intensive Care Medicine, due to the suspicion of adrenal insufficiency, she began therapy with corticosteroids. After clinical and laboratory improvement, the patient was transferred to the ward with the possible diagnosis of type II SPGA. In this case it is intended to highlight the difficulty inherent in the diagnosis, its severity in presentation and the need for early intervention. The importance of diagnosing rare diseases with atypical presentation is emphasized.

Portuguese abstract

A Síndrome poliglandular autoimune (SPGA) é uma doença caraterizada pela associação de pelo menos duas doenças endócrinas do foro autoimune. A Síndrome de Schmidt, consiste numa insuficiência suprarrenal primária associada a tiroidite autoimune. Descreve-se o caso de uma doente com antecedentes pessoais de hipotiroidismo autoimune, que recorreu ao hospital por prostração, dor abdominal difusa e choque de etiologia pouco clara. Admitida no Serviço de Medicina Intensiva, pela suspeita de insuficiência suprarrenal, iniciou terapêutica com corticoterapia. Após melhoria clínica e laboratorial, a doente foi transferida para enfermaria com a hipótese diagnóstica de SPGA tipo II. Neste caso pretende-se destacar a dificuldade inerente ao diagnóstico, a sua gravidade na apresentação e a necessidade de intervenção precoce. Realça-se a importância do diagnóstico de doenças raras e com apresentação atípica.