Down Syndrome is the most common chromosomal disorder amongst liveborn infants, with various manifestations - neurodevelopmental, cardiovascular, gastrointestinal, pulmonary, and endocrine, among others. This case describes a young male who developed signs and symptoms compatible with hypothyroidism and revealed a severe thyroid dysfunction with TSH 385.20 mUI/L and undetectable free T4. He was started on oral reposition with levothyroxine, with gradual clinical and analytical improvement. People living with Down Syndrome present thyroid endocrinopathies more frequently than general population, and they may present thyroid dysfunction, as congenital hypothyroidism, acquired hypothyroidism, or hyperthyroidism, with epidemiological particularities and some debate about its management. It is recommended thyroid dysfunction screening, to early identify and treat this comorbidity.

A Síndrome de Down é a patologia cromossómica mais frequente nos nados-vivos, com manifestações variadas - neurointelectuais, cardiovasculares, gastrointestinais, respiratórias e endócrinas, entre outras. Este caso descreve um jovem do sexo masculino que, por sintomatologia compatível com hipotiroidismo, revelou uma disfunção tiroideia grave com TSH 385.20 mUI/L e T4 livre indoseável. Foi iniciada reposição oral com levotiroxina, com melhoria clínica e analítica graduais. Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam endocrinopatias tiroideias em frequência superior à população geral, podendo apresentar disfunção tiroideia, tal como hipotiroidismo congénito, hipotiroidismo adquirido ou hipertiroidismo, com particularidades epidemiológicas e algum debate quanto à sua abordagem. Está recomendado o rastreio de disfunção tiroideia, de forma a identificar e tratar precocemente esta comorbilidade.