Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo - Online first: 2024-08-12
Clinical case
Clinical case
COMPLETE ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME: CASE REPORT COMPLETE ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME
Abstract
Introduction: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a condition characterized by insensitivity of the androgen receptor, despite normal hormone levels. This results in the development of a female phenotype, despite having a 46XY karyotype. Case Report: We present the case of a 42-year-old female patient diagnosed with CAIS after consulting an endocrinologist. During the consultation, the patient exhibited a complete absence of pubic and axillary hair and complained of having a very high-pitched voice. A karyotype confirmed the 46XY. The patient underwent mastectomy initially and later underwent Orchiectomy. After the CAIS diagnosis, the patient developed poorly controlled type 2 diabetes mellitus and weight gain, leading to a Gastric Bypass procedure. Discussion: In patients with CAIS, early diagnosis plays a crucial role in managing this rare condition effectively and alleviating the significant psychological distress experienced by these patients.
Portuguese abstract
Introdução: A Síndrome da Insensibilidade Completa ao Androgénio (CAIS), é uma condição caracterizada pela insensibilidade do receptor androgénico, apesar dos níveis hormonais normais. Isso resulta no desenvolvimento de um fenótipo feminino, apesar de possuir um cariótipo 46XY. Relato de Caso: Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 42 anos, com diagnóstico de CAIS após consulta com endocrinologista. Ao exame objetivo a paciente apresentava ausência completa de pelos púbicos ou axilares e queixava-se da voz ser muito aguda. Um cariótipo confirmou o genótipo 46XY. Paciente foi submetido inicialmente a mastectomia e posteriormente à Orquiectomia. Após o diagnóstico, paciente evoluiu com diabetes mellitus tipo 2 mal controlado e ganho de peso, levando à realização de Bypass Gástrico. Discussão: Em pacientes com CAIS, o diagnóstico precoce desempenha um papel crucial no manejo eficaz desta condição rara e no alívio do sofrimento psicológico significativo vivenciado por esses pacientes.